La LETTRE de la MERE :
Nous esperions pouvoir elever notre fils bien-aime comme un garcon solide, sain et intelligent. Mais le destin nous a envoye une epreuve : devenir les parents d'un enfant gravement malade.
Designee historiquement sous les termes de maladie de Hurler, de maladie de Hurler-Scheie et de maladie de Scheie, par ordre de severite decroissante, la MPS I est une entite tres heterogene, avec un large spectre d'atteintes cliniques affectant de multiples systemes organiques. Dans sa forme la plus severe, la maladie est extremement debilitante et fatale.

Ilya auparavant :

Auparavant le garcon etait remuant, joyeux, curieux et sympathique. Aujourd'hui a six ans le petit Ilya ne marche presque pas, voit a peine, parle mal, a comme diagnostic la cardiomyopathie lourde hypertrophique, l'insuffisance de la valvule bicuspide, le retard de la croissance et le developpement psychique, la mobilite limitee des articulations des mains et les pieds, la macrocephalie. Il se rejouit de ces joies peu nombreuses qui lui sont accessibles maintenant : ecouter les livrets et les chansonnettes, faire du bruit avec des objectes, nager avec plaisir dans la baignoire, se promener dans le landau, et nous aimer beaucoup!

Ilya aujourd'hui: :

Le seul moyen medicinal pour soutenir le fonctionnement de l'organisme de la personne avec une telle pathologie est le medicament de la therapie de remplacement "Aldurazyme", comblant la manque de ferment en provoquant sa restitution, c'est-a-dire le retablissement. "Aldurazyme" est lngere par voie intraveineuse chaque semaine a vie. En Russie la preparation n'est pas enregistree.
Pour avoir l'acces a ce medicament notre fils a ete examine dans une clinique specialisee a Mainz (Allemagne), nous avons recu les recommandations pour la prise du medicament, une ordonnance et la possibilite d'acheter le medicament. En mai 2007 nous avons commence a traiter notre fils avec "Aldurazyme" dans la clinique de Saint-Petersbourg, l'academie Pediatrique. En deux mois du traitement l'etat du garcon s'est ameliore considerablement. Par la suite des considerations de l'economie nous ont contraint a reduire la dose de moitie. La consequence a ete que le traitement n'avait plus l'effet therapeutique evident, mais a permis d'arreter la progression de la maladie. Aujourd'hui le medicament est epuise.
Tant que le medicament n'est pas enregistre en Russie, la seule possibilite d'assurer le traitement du fils est l'achat du medicament en Europe. Le cout d'un mois de traitement avec "Aldurazyme" est de 8190 Euros (9 flacons a 910 Euros). Les revenus mensuels de la famille permettent de payer un tiers de cette somme. Le soutien financier nous est necessaire pour la suite du traitement. Le debut du traitement suivant doit avoir lieu dans quinze jours. Nous esperons beaucoup que notre fils ne perira pas uniquement parce que nous n'avons pas pu payer le medicament a temps.
Nous vous remercions de votre attention. Nous serons extraordinairement reconnaissants pour l'aide donnee.

razum_elena@mail.ru

Vous pouvez regarder l'information sur la maladie, le traitement, "Aldurazyme" sur le site www.mpssociety.ru et selon les references de ce site.