|
ПИСЬМО МАМЫ:
По воле судьбы мы оказались родителями тяжелобольного ребенка. Поначалу
мы об этом не догадывались и растили крепкого, здорового и смышленого
малыша. Его болезнь называется мукополисахаридоз 1 типа, синдром
Гурлера, и заключается в нарушении обмена веществ, вызванного отсутствием
в организме фермента, ответственного за расщепление мукополисахаридов
и выведение продуктов распада, вследствие чего последние откладываются
и постепенно накапливаются. В результате патологического накопления
клеток мукополисахаридов почти во всех органах и тканях организма
страдает сердечно-сосудистая, дыхательная, нервная, опорно-двигательная,
пищеварительная системы, зрение и слух, печень и селезенка, что
в совокупности или в отдельности приводит к гибели ребенка в возрасте
до 10 лет.
Таким Илюша был раньше
Сейчас, будучи шестилетним мальчиком, когда-то неугомонный, жизнерадостный,
любознательный, симпатичный малыш почти не ходит, практически не
видит, плохо говорит, имеет в диагнозе тяжелую гипертрофическую
кардиомиопатию, недостаточность митрального клапана, задержку роста
и психического развития, ограниченную подвижность суставов рук и
ног, макроцефалию. Он радуется тем немногочисленным радостям, что
ему сейчас доступны: слушает книжки и песенки, шуршит страничками,
перебирает пальчиками мелкие игрушки, с удовольствием плавает в
ванной, гуляет в коляске, и очень-очень любит нас.
Теперь малыш выглядит так:
 |
Единственным лекарственным средством жизнеобеспечения человека
с такой патологией является препарат ферменто-заместительной терапии
Альдуразим, восполняющий недостаток фермента и способствующий нормальному
функционированию организма, вызывая его восстановление, то есть
выздоровление. Альдуразим предназначен для применения в виде внутривенных
инфузий еженедельно пожизненно. В России препарат не зарегистрирован.
Чтобы получить к нему доступ мы обследовали сына в специализированной
клинике в г. Майнц (Германия), получили рекомендации по применению,
рецепт и возможность купить лекарство. В мае этого года мы начали
лечить ребенка Альдуразимом в клинике СПб Педиатрической академии.
За два месяца лечения состояние мальчика заметно улучшилось. Впоследствии
из соображений экономии нам пришлось вдвое снизить дозу. При этом
лечение уже не имело явного терапевтического эффекта, но позволило
остановить прогрессирование заболевания. К настоящему моменту лекарство
закончилось.
Пока препарат не зарегистрирован в России, единственной возможностью
обеспечить лечение сына является приобретение лекарства частным
образом в Европе. Стоимость одного месяца лечения Альдуразимом составляет
8190 Евро (9 флаконов по 910 Евро). Ежемесячные доходы семьи позволяют
оплачивать треть этой суммы. Для продолжения лечения нам необходима
финансовая поддержка. Очередная инфузия должна состояться через
две недели. Мы очень надеемся, что наш сын не погибнет только потому,
что мы не смогли вовремя заплатить за лекарство.
Мы благодарим Вас за внимание к нашему письму. Мы будем чрезвычайно
признательны за оказанную помощь.
razum_elena@mail.ru
Информацию о заболевании, лечении, препарате Альдуразим Вы можете
посмотреть на сайте www.mpssociety.ru и по ссылкам этого сайта.
|
